متلازمة داون

down syndrome

- ما هي متلازمة داون ؟

- كيف تحدث متلازمة داون ؟

- أنواع متلازمة داون .

- أسباب متلازمة داون .

- أعراض متلازمة داون .

- تشخيص متلازمة داون .

- ما هو دور الاهل  . 

 جميع محتويات هذا الموقع ، بما في ذلك الرأي الطبي وغيره من المعلومات المتعلقة بالصحة ، هي لغرض التثقيف الصحي فقط ، ابحث دائما عن المشورة المباشرة من طبيبك فيما يتعلق بأي أسئلة أو مشاكل قد تكون لديك بشأن صحة طفلك أو صحتك.

ما هي متلازمة داون ؟

متلازمة داون هي إضطراب خلقي يولد به الطفل. يعرف و يشخص بوجود بعض الصفات و الملامح الجسدية المميزة مرتبطةً في بعض الأحيان بظهور بعض الأعراض الصحية مثل تشوهات القلب و رخاوة العضلات. و هو ناتج عن وجود مادة وراثية زائدة على كروموسوم 21. وتعتبر متلازمة داون من الإضطرابات الأكثر شيوعا حول العالم، حيث يولد طفل واحد مصاب من كل ألف إلى 1100 مولود عالميا، وذلك وفقا لمنظمة الصحة العالمية. و تحدث بنسبة 1% لكل 350 مولود في السلطنة .

كيف تحدث متلازمة داون ؟

النوع الشائع من متلازمة داون هو نتيجة لوجود ثلاث صبغيات (كروموسومات) من صبغي رقم 21 (العدد الطبيعي صبغيين)، ليكون مجموع الصبغيات في الخلية 47 كروموسوم (العدد الطبيعي 46) ولذلك سمي بمتلازمة كروموسوم 21 الثلاثي. الزيادة في عدد الصبغيات تحدث قبل التلقيح، أي قبل الحمل، وبالتحديد عند تكوين البويضات عند المرأة (وهو الغالب) أو عند تكوين الحيوانات المنوية. فبدلا من أن تنقسم خلية فيها 46 كروموسوم إلى خليتين (بويضتين) بكل واحدة 23 صبغي، أصبح في أحد الخلايا (البويضة) 24 صبغي والأخرى 22 صبغي، و الصبغي الزائد هو صبغي أخر من كروموسوم 21. وعند تلقيح هذه البويضة الغير طبيعية بحيوان منوي (يحمل 23 صبغيا) سليم فإن مجموع الصبغيات يصبح 47، فتحدث متلازمة داون.
 

أنواع متلازمة داون ؟

 النوع الفسيفسائي

( الموزييك )

هنا يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآً، و يشكل 1% من حالات متلازمة داون و هو غير وراثي.

    الأنتقال الصبغي

( تبادل روبرتسوني )

هنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويشكل هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون. و هذا النوع وراثي أي أن هناك احتمال لتكراره في الأسرة.

   التثلث

الحادي والعشرين

 هنا يتكرر الصبغي (الكروموسوم) 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلا عدد الصبغيات 47 بدلآ من 46 صبغي(العدد الطبيعي)، و يعتبرهذا النوع هو الأكثر شيوعا حيث يشكل حوالي 95% من حالات متلازمة داون. و هو غير وراثي أي أن احتمالية تكراره أقل من 1%.

أعراض حدوث متلازمة داون ؟

  • الاعراض الجسدية

  1. ميلان عرضي في شقّ العين مع وجود جلد زائد في زاوية العين الداخلية.

  2. بقع ذات لون أبيض في القزحية (بقع برشفيلد).

  3. صغر منطقة الذقن بطريقة غير طبيعيّة.

  4. تسّطح في جسر الأنف.

  5. طيّة واحدة في راحة الكفّ.

  6. بروز الأسنان نتيجة تضخّم الأسنان وصغر تجويف الفم.

  7. صغر حجم الرأس.

  8. قصر في طول العنق.

  9. ارتخاء المفاصل.

  10. ضعف حاسّة السمع.

  11. قصر القامة.

  12. كبر المسافة بين الأصبع الكبير للقدم والاصبع الذي يليه.

  13. عيوب خلقية في عضلة القلب.

  14. إختلال في الغدّة الدرقية.

  • الإصابة ببعض المشاكل الصحّية
     

  1.  (لكنها أقل شيوعاً) مثل: ضعف المناعة، الزهايمر، واللوكيميا، وسرطان الخصية،

  2. المظاهر العقلية: بطء الاستجابة ، تأخّر النطق. 

أسباب حدوث متلازمة داون

أسباب حدوث متلازمة داون ؟!

تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفِي كل الطبقات الاجتماعية وفِي كل بلاد العالم. إن الأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21 عند انقسام الخلية غير معروفة، و ليس هناك علاقه بين متلازمة داون والغذاء أو الأدوية ولا مرض الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل. هناك علاقه واحدة فقط ثبتت علميا وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم، فكلما تقدم العمر بالمرأة زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض.

تشخيص متلازمة داون 

يتم تشخيصها من خلال الأعراض الجسمية وملامح الوجه، ويتم تأكيد التشخيص عبر فحص الكروموسومات بعينة الدم.

يساعد فحص الصبغيات في تأكيد التشخيص و للإرشاد الوراثي:

1 - ثلاثية كروموسوم 21

2- غير وراثي

3- 1% احتمال تكراره

معلومات تهمك 

* احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة. مع العلم أن 80% من الأطفال يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنه، لأن معظم الولادات بشكل عام تحدث تحت هذا العمر.

 

* مشاكل صحيحة عند أطفال متلازمة داون

أطفال متلازمة داون تزيد لديهم التهابات الجهاز التنفسي العلوي، كالتهاب اللوزتين والحلق والأذن الوسطى ومشاكل السمع والبصر واضطرابات الغدة الدرقية .

* التعليم

يمكن لطفل متلازمة داون أن يتعلم، ولكنه يحتاج لوقت أطول. لذلك يتم تعليمهم في فصول خاصة في المدارس العادية، وهو ما يسمى بفصول الدمج ولكن البعض منهم يحتاج للتدريب من خلال برامج التربية الفكرية. الجدير بالذكر أنهم قد يستفيدوا بمقدار أكبر إذا ما تم تطبيق مناهج خاصة حسب قدراتهم العقلية و الحسية الإدراكية.

1 - التبادل الكروموسومي

2- وراثي

3- %50

1 - الفسيسائي 

2- غير وراثي

3- 1 %

%95-94

%2

%2-1 

ما هو دور الاهل؟

* يمر الأهل بصدمة التشخيص و كيفية التعامل مع الطفل، إلا أن التقبل السريع يخفف عنهم

وطء الصدمة و يسارع في تعلمهم الخطوات الصحيحة المناسبة لطفلهم، يتوجب عليهم:

● التثقيف في كل ما يخص متلازمة داون، فذلك يساعدهم على ملاءمة توقعاتهم للواقع، كما يفيدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم.

● التحري حول حقهم في الحصول على أي دعم طبي و مادي.

● التحري حول وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يقطنون فيها. مثلا: المراكز التي توفر برامج العلاج الطبيعي و الوظيفي و علاج النطق، و أيضا البرامج التي تعنى برعاية و تأهيل الأطفال دون سن الثالثة، لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدما.

● التحري حول مؤسسات ثقافية ملائمة لإيجاد إطار تعليمي مناسب.

( إن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحدٍ صعب لكنه يأتي بثواب كبير. يجب على الأهل أن يكرسوا لأنفسهم بعض الوقت، وإن احتاجوا مساعدة فعليهم ألا يترددوا في طلبها.

إن تبادل الأحاديث والتجارب مع أهال آخرين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون من شأنه أن يشكل عاملا مساعداً في رعاية طفل بمتلازمة داون. لذلك يمكن الاستفسار من الطبيب أو من مؤسسة صحية عن مجموعات الدعم لأهالي الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ) .

أشراف ومراجعة

أ . خالصة الخروصية 

هذا المحتوى من أعداد 

رجاء السعيدي

المراجع : 

Al-Gazali, L., Hamamy, H., & Al-Arrayad, S. (2006). Genetic disorders in the Arab world. Bmj, 333(7573), 831-834.

 

Chapman, R. S., & Hesketh, L. J. (2000). Behavioral phenotype of individuals with Down syndrome. Mental retardation and developmental disabilities research reviews, 6(2), 84-95.

 

Desai, S. S. (1997). Down syndrome: a review of the literature. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology, 84(3), 279-285.

 

Määttä, T., Tervo-Määttä, T., Taanila, A., Kaski, M., & Iivanainen, M. (2006). Mental health, behaviour and intellectual abilities of people with Down syndrome. Down syndrome research and practice, 11(1), 37-43.

 

Mihaila, I., Hartley, S. L., Handen, B. L., Bulova, P. D., Tumuluru, R. V., Devenny, D. A., ... & Christian, B. T. (2017). Leisure activity and caregiver involvement in middle-aged and older adults with Down syndrome. Intellectual and developmental disabilities, 55(2), 97-109.

 

Næss, K. A. B., Lyster, S. A. H., Hulme, C., & Melby-Lervåg, M. (2011). Language and verbal short-term memory skills in children with Down syndrome: A meta-analytic review. Research in developmental disabilities, 32(6), 2225-2234.

 

Nespoli, L., Burgio, G. R., Ugazio, A. G., & Maccario, R. (1993). Immunological features of Down's syndrome: a review. Journal of Intellectual Disability Research, 37(6), 543-551.

 

O'Toole, C., Lee, A. S., Gibbon, F. E., van Bysterveldt, A. K., Conway, P. F., & Hart, N. J. (2016). Parent-mediated interventions to promote communication and language development in children with Down syndrome aged between birth and six years.

 

World Health Organization. (1992). International Classification of Diseases – 10th revision (ICD-10). Geneva: World Health Organization.